Hæmofili A og B

Hæmofili A og hæmofili B er arvelige sygdommen. De rammer normalt kun drenge, men piger/kvinder, der bærer sygdomsgenet, kan også have blødningsproblemer
 
Ud af de knap 1.000 danskere, der har fået konstateret en blødersygdom har ca.
  • 36% hæmofili A
  • 8% hæmofili B

Sygdommene ligner hinanden og giver ofte led- og muskelblødninger.

Hæmofili skyldes mangel på faktor i blodet. Faktorer - eller koagulationsfaktorer - er de blodkomponenter, der får blodet til at størkne. Når der mangler faktor i blodet, betyder det, at blodet ikke størkner på normal vis, hvorfor blødninger ikke stopper.

Der er 13 faktorer i det menneskelige blod, og de benævnes med romertal. Har man hæmofili A, mangler man faktor VIII i blodet. Har man hæmofili B, mangler man faktor IX.

Hæmofili A rammer 1 ud af 10.000, og hæmofili B rammer 1 ud af 50.000.

 

Sværhedsgrad

Man kan have hæmofili i forskellige sværhedsgrader. Det afhænger af den mængde koagulationsfaktor, der findes i bløderens blod. Raske mennesker har et faktorniveau på 100%. Blødere har et faktorniveau på under 40%, og man skelner mellem en mild, en moderat og en svær grad af hæmofili, afhængigt af hvor meget faktor, der er i blodet.

Faktorniveauet er konstant hos den enkelte bløder, men der kan alligevel være perioder, hvor der kun er få blødninger og andre perioder, hvor der er mange blødninger.

Svær hæmofili:
0-1% faktor i blodet. Hvis blødere med svær hæmofili ikke får behandling, opstår der hos de fleste mange blødninger. De kan komme efter slag og fald, men af og til kommer der blødninger og skader, der er så små, at bløderen ikke lægger mærke til dem.

Moderat hæmofili:
1-5% faktor i blodet. Blødere med moderat hæmofili kan efter slag, fald og lignende få blødninger, men de får dem normalt ikke spontant.

Mild hæmofili:
5-40% faktor i blodet. Patienter med mild hæmofili mærker sjældent noget til blødersygdommen, men kan for eksempel få langvarige blødninger ved tandudtrækninger og operationer.

 

Arvegang

Blødersygdomme skyldes en forandring i kromosomerne. En sådan forandring kan opstå af to grunde. Den bliver enten givet i arv, eller den opstår ved såkaldte mutationer, som er spontane forandringer i kromosomerne. To ud af tre blødere arver deres sygdom.

Hæmofili A og B skyldes en kromosomforandring på kønskromosomet X. Mænd med et forandret X-kromosom er blødere. Kvinder med et forandret X-kromosom og et normalt X-kromosom er raske, men de er bærere af sygdommen og kan også lide af blødningsproblemer. Kvinder med to forandrede X-kromosomer er også blødere, men denne kombination forekommer ekstremt sjældent.

På nedenstående figur skal farverne på figurerne læses således: lyseblå = rask mand, Laksefarvet = kvinde, der er bærer af blødersygdommen, Gul = mand med en blødersygdom, Rød = rask kvinde

.

Læs mere om kvinder og hæmofili

Når far er bløder

Mænd med hæmofili vil give et Y-kromosom videre til deres sønner. De arver derfor ikke blødersygdommen. Fædrene vil derimod give deres forandrede X-kromosom videre til deres døtre. De vil derfor blive bærere af blødersygdommen.

Når mor er bærer

Mødre, der er bærere af hæmofili, vil give enten det forandrede eller det normale X-kromosom videre til deres børn. For hvert barn er der 50% risiko for, at barnet får det forandrede kromosom. Dette gælder både sønner og døtre.

Kvinder, der kan have arvet bæreranlæg for hæmofili fra deres mor, kan få undersøgt, om det er tilfældet ved at henvende sig til et af de to hæmofilicentre.