Et barn uden blødersygdom?

Par med blødersygdom eller andre alvorlige arvelige sygdomme i familien har forskellige muligheder, hvis de gerne vil undgå at få et barn med den pågældende sygdom. 

Vil du have et barn med blødersygdom? Og hvis du allerede har et bløderbarn, vil du så gerne have et til? Spørgsmål som disse har uden tvivl trængt sig på for mange par, hvor kvinden er bærer af hæmofili. Hvis man ser bort fra adoption og fravalg af børn, så kan bærere af hæmofili, der ikke ønsker at få et bløderbarn, vælge enten præimplantationsdiagnostik, som er behandling før graviditeten, eller fosterdiagnostik, som er undersøgelser under graviditeten. Uanset hvilken metode man vælger, bør valget træffes efter grundig rådgivning og information på en klinisk genetisk afdeling.

Ægsortering
Ægsortering er den populære betegnelse for præimplantationsdiagnostik. Det er en teknik, som gør det muligt at undersøge arveanlæggene hos befrugtede æg og vælge, hvilket æg der skal sættes op i livmoderen. På den måde kan par med alvorlige arvelige sygdomme i familien som eksempelvis hæmofili undgå at få børn med sygdommen.
Metoden foregår ved at kvinden indledningsvis får en hormonbehandling, som dels blokerer hendes egen produktion af kønshormoner og dels stimulerer æggestokkene til at danne æg. Hvis folliklerne (ægblærer i æggestokkene) vokser tilstrækkeligt, planlægges ægudtagningen. Den foregår ved at en tynd kanyle føres ind i folliklen, hvorved ægget kan suges ud. Efter udtagningen tilsættes mandens sædceller, og efter befrugtningen, når ægget har delt sig et par gange, udtages en til to celler, der så undersøges for sygdomsgenet. Kun æg, der ikke bærer sygdomsgenet, lægges tilbage i livmoderen, hvor der så vil være ca. 25% chance for at opnå en graviditet. Selve den genetiske analyse er ofte familiespecifik og der foregår derfor et betydeligt udredningsarbejde inden analysen kan tilbydes klinisk.

Når det gælder bærere af hæmofili sker behandlingen i samarbejde med hæmofilicentrene. Nogle bærere skal have faktor, når æggene tages ud på grund af blødningsrisikoen.
 
Læs mere»
 
Fosterdiagnostik
Ved fosterdiagnostik undersøger man fosteret for bestemte arvelige sygdomme. Det foregår ved en moderkageprøve, som tages i 11.-14. graviditetsuge. Moderkageprøven tages med en tynd kanyle, som stikkes ind gennem kvindens maveskind. Viser prøven, at barnet har hæmofili, skal parret tage stilling til, om de ønsker abort. Der er samtidig en risiko på ½-1% for at kvinden aborterer spontant efter moderkageprøven.
 
Læs mere»
 
Problemfyldte behandlinger
For de fleste er der mange dilemmaer forbundet med begge metoder. Ifølge overlæge, dr. med. Jakob Ingerslev, Fertilitetsklinikken på Skejby Sygehus, er valget mellem ægsortering og fosterdiagnostik ofte et valg mellem pest og kolera for parret:
- Totalt set er der ingen af behandlingerne, som er problemløse. Hvis man er normalt frugtbar, så er det nemt at blive gravid. Men hvis man bliver gravid med et sygt foster, skal man måske igennem en abort, og det er for nogle problematisk. Hvis man får lavet ægsortering, er det svært at blive gravid, men sandsynligheden for, at man skal igennem en abort er meget lille. Teknikken omkring ægsortering er jo kun ca. 99% sikker, og der skal derfor stadig laves en moderkagebiopsi, hvis kvinden bliver gravid, fortæller Jakob Ingerslev.

Succesraten for ægsortering blandt bærere af hæmofili er ikke høj. Oplysninger fra Skejby Sygehus og Rigshospitalet viser, at siden 1998 har fem bærere af hæmofili forsøgt ægsortering, men behandlingen er ikke lykkedes i nogle af tilfældene.

Jakob Ingerslev mener ikke at den lave succesrate har en umiddelbar relation til blødersygdommen.

- Nogle kvinder, som egentlig har en naturlig frugtbarhed, kan i dyrkningssystemer danne æg, som ikke er vitale. Det skyldes nok, at vi i behandlingen sorterer nogle æg fra, og blandt dem vi sorterer fra, vil der være nogle æg, der egentlig er de optimale. Det forringer graviditetschancen, siger Jakob Ingerslev.

Begrænset interesse
Som tallene viser, har interessen for ægsortering blandt par med blødersygdom da heller ikke været overvældende. En undersøgelse fortaget af Center for Præimplantationsteknik på Skejby Sygehus tilbage i 2001 viste, at der kun var lille interesse for præimplantationsdiagnostik blandt de adspurgte blødere og bærere af hæmofili i Vestdanmark.
 
Dette bekræftes af molekylærbiolog og Ph.D. Morten Dunø, Molekylærgenetisk Laboratorium på Rigshospitalet:
- Der er ikke den store efterspørgsel på ægsortering blandt kvinder, som er bærere af hæmofili. Mit indtryk er, at langt de fleste tager chancen og bliver gravide på almindelig vis, fortæller Morten Dunø.
 
For Jakob Ingerslev er der ingen tvivl om årsagen til den lave efterspørgsel:
- Det er helt tydeligt, at blødere opfatter deres sygdom som en langt mindre alvorlig sygdom end eksempelvis patienter med cystisk fibrose. Derfor er deres holdning til både fosterdiagnostik og ægsortering en helt anden, og det er derfor, at vi ikke har haft ret mange med blødersygdom, siger Jakob Ingerslev.
 
 
Artiklen stammer fra BløderNyt, juni 2007, skrevet af Malene Markussen