Kun to i verden med samme sygdom

Jette Jensen og hendes søster har fået stillet en diagnose på en blodpladesygdom, der er så sjælden, at de så vidt vides er de eneste, der har den i hele verden.

Det begyndte med en række voldsomme blodsprængninger i 2004. Jette Jensen gik til sin læge og blev ret hurtigt henvist til Rigshospitalets hæmofilicenter. Det stod dog først i 2008 klart, at hun har en trombocytdefekt (blodpladesygdom), der er så sjælden, at den ikke har noget navn.

De eneste i verden
Faktisk er Jette Jensen og hendes søster så vidt vides de eneste i verden med sygdommen. Hæmofilicentret sendte for et år siden en beskrivelse af deres sygdom ud i hele verden for at finde lignende tilfælde, men der er aldrig kommet respons.
Hendes søster fik konstateret samme trombocytdefekt, efter at Jette fik sin diagnose. Hun har også lidt af kraftige blødninger og blandt andet derfor fået fjernet sit underliv.

Diagnose letter
Det har været en lettelse for Jette Jensen at få sat en betegnelse på sine symptomer.
– Jeg har gået i mange år med meget kraftige menstruationer, lidt af træthed og haft fornemmelsen af, at der var noget galt. Så er det godt at få diagnosen og vide, at det var ok at have haft den følelse, forklarer hun.

Sygdom er blevet værre
Jette Jensen, der er 41 år, har siden barndommen haft mange blå mærker, men det er først som voksen, at hun har fået væsentlige symptomer. Hun mener, at det ville have været en fordel for hende at have kendt til sygdommen tidligere, især i forbindelse med hendes graviditeter og fødsler, der var forbundet med svære blødninger og kraftig jernmangel.
Især inden for de sidste 10 år er hendes symptomer blevet værre. Det betyder også flere sygedage.
– I sidste uge fik jeg for eksempel en blodsprængning inde i hånden, fordi jeg klappede. Så kunne jeg ikke bruge min arm et par dage, heller ikke på mit arbejde, fortæller hun.
Jette har fået tildelt en § 56-aftale, hvilket betyder, at hendes arbejdsgiver allerede fra hendes første sygedag får kompensation svarende til sygedagpenge.

Sygdom bekymrer
Jette Jensen kan ikke tåle Desmopressin, så hun bruger Cyklokapron. Hun tager det kun, når hun bløder, men kan mærke en lettelse i hele kroppen, hvis det er flere måneder siden, hun tog det sidst.
Hun oplever, at hendes sygdom bekymrer hendes mand og store børn.
– De er bange for, hvis jeg får en indre blødning. De har også oplevet nogle ubehagelige ting, blandt andet at jeg har været diffus på grund af blodtab. Og at jeg er faldet om og ikke kunne tåle min medicin på grund af allergisk reaktion og blev indlagt til observation for blodprop i lungen. Det er alt sammen noget, der sætter sig, fortæller Jette Jensen.
Hun forsøger nok selv at lægge låg på bekymringerne. Og så taler hun meget med sin søster. De to overvejer at deltage i Bløderforeningens kvindetur for at møde flere med lignende erfaringer – selv om de her næppe møder nogen med præcis samme sygdom som dem selv.
 
Artiklen stammer fra BløderNyt, december 2011. Skrevet af Lærke Gade Bjerregaard.