Par med blødersygdom eller andre alvorlige arvelige sygdomme i familien har forskellige muligheder, hvis de ikke ønsker at få et barn med den pågældende sygdom.
Vil du have et barn med blødersygdom? Og hvis du allerede har et bløderbarn, vil du så gerne have et til? Spørgsmål som disse har uden tvivl trængt sig på for mange par, hvor kvinden er bærer af hæmofili. Hvis man ser bort fra adoption og fravalg af børn, så kan bærere af hæmofili, der ikke ønsker at få et bløderbarn, vælge enten præimplantationsdiagnostik, som er behandling før graviditeten, eller fosterdiagnostik, som er undersøgelser under graviditeten. Uanset hvilken metode man vælger, bør valget træffes efter grundig rådgivning og information på en klinisk genetisk afdeling.
Det er alene jeres beslutning, om I ønsker en dreng med hæmofili eller en pige, som er anlægsbærer. Sundhedsvæsenets klinisk genetisk rådgivning skal være nondirektiv. Det vil sige, at rådgivningen må ikke tage stilling til eller påvirke forældrenes beslutning for eller imod.
Anlægsbærer-undersøgelse
Rådgivningen skal tjene til at afdække, hvilken risiko der er for at få et barn, som har hæmofili, eller som bærer anlæg til sygdommen. Der foretages en anlægsbærer-undersøgelse, hvor resultatet foreligger efter en til tre måneder. En anlægsbærer-undersøgelse foretages ved hjælp af blodprøver på kvinden samt den nærmeste familie og bruges til at kortlægge det arvelige anlæg for hæmofili. I kan få foretaget en anlægsbærer-undersøgelse ved at kontakte hæmofilicentrene på Rigshospitalet i København, Skejby Sygehus i Århus, eller et Center for Klinisk Genetisk Rådgivning.
En anlægsbærer-undersøgelse gør det muligt at rådgive om den statistiske risiko for at få et barn med hæmofili. Den er desuden en forudsætning for senere at kunne benytte sig af tilbud om ægsortering og fosterdiagnostik.
Derudover skal klinisk genetisk rådgivning redegøre for
Centre for klinisk genetisk rådgivning
Centre for klinisk genetisk rådgivning findes i:
Ægsortering
Overordnet set er ægsortering en metode, hvor man befrugter æg, der ikke bærer arveanlægget for hæmofili og sætter dem tilbage i livmoderen.
Familiens anlæg for hæmofili skal være kendt før ægsortering er en mulighed. Derfor skal der forinden være foretaget en anlægsbærer-undersøgelse på kvinden og eventuelt andre familiemedlemmer, som har hæmofili eller er bærere af hæmofili.
Metoden sikrer en graviditet med et barn uden hæmofili ved at sortere kvindens æg med anlæg for hæmofili fra inden befrugtning.
Når det gælder bærere af hæmofili sker behandlingen i samarbejde med hæmofilicentrene. Nogle bærere skal have faktor, når æggene tages ud på grund af blødningsrisikoen.
Fosterdiagnostik
Overordnet giver fosterdiagnostik mulighed for at fravælge et fosteranlæg med alvorlige arvelige sygdomme.
Familiens anlæg skal være kendt, før fosterdiagnostik er en mulighed. Der skal derfor forinden være foretaget en anlægsbærer-undersøgelse på kvinden og eventuelt andre familiemedlemmer, som har hæmofili eller er bærere af hæmofili.
Metoden anvendes, når kvinden allerede er gravid for at fastslå, om fosteret har hæmofili eller er bærer af hæmofili. For de flestes vedkommende sker fosterdiagnostikken med henblik på en afbrydelse af graviditeten, hvis fosteret viser sig at have hæmofili.
Metoderne til at foretage fosterdiagnostik omfatter moderkagebiopsi og fostervandsprøve. Sidstnævnte anvendes dog kun meget sjældent i Danmark.
Moderkagebiopsi foretages i 10.-11. uge ved, at man tager en prøve fra moderkagen, hvorfra man kan foretage undersøgelser for barnets køn samt for hæmofili og andre sygdomme. Der er ½-1 % forøget risiko for spontan abort i forbindelse med indgrebet. Der er fri abort i Danmark indtil 12. uge. Hvis man ikke ønsker at fortsætte graviditeten (på baggrund af viden om hæmofili hos barnet eller andre grunde), kan graviditeten indtil dette tidspunkt uden videre begrundelse afbrydes.
Efter 12. uge kan man på indikation om alvorlig sygdom hos barnet (eksempelvis hæmofili) søge dispensation hos det regionale abortsamråd om afbrydelse af graviditeten. Afbrydelse af graviditet kan være en vanskelig beslutning, som kan være psykologisk belastende for kvinden og familien.
Problemfyldte behandlinger
For de fleste er der mange dilemmaer forbundet med begge metoder. Ifølge overlæge, dr. med. Jakob Ingerslev, Fertilitetsklinikken på Skejby Sygehus, er valget mellem ægsortering og fosterdiagnostik ofte et valg mellem pest og kolera for parret:
- Totalt set er der ingen af behandlingerne, som er problemløse. Hvis man er normalt frugtbar, så er det nemt at blive gravid. Men hvis man bliver gravid med et sygt foster, skal man måske igennem en abort, og det er for nogle problematisk. Hvis man får lavet ægsortering, er det svært at blive gravid, men sandsynligheden for, at man skal igennem en abort er meget lille. Teknikken omkring ægsortering er jo kun ca. 99% sikker, og der skal derfor stadig laves en moderkagebiopsi, hvis kvinden bliver gravid, fortæller Jakob Ingerslev.
Succesraten for ægsortering blandt bærere af hæmofili er ikke høj. Oplysninger fra Skejby Sygehus og Rigshospitalet viser, at siden 1998 har fem bærere af hæmofili forsøgt ægsortering, men behandlingen er ikke lykkedes i nogle af tilfældene.
Jakob Ingerslev mener ikke at den lave succesrate har en umiddelbar relation til blødersygdommen.
- Nogle kvinder, som egentlig har en naturlig frugtbarhed, kan i dyrkningssystemer danne æg, som ikke er vitale. Det skyldes nok, at vi i behandlingen sorterer nogle æg fra, og blandt dem vi sorterer fra, vil der være nogle æg, der egentlig er de optimale. Det forringer graviditetschancen, siger Jakob Ingerslev.
Begrænset interesse
Som tallene viser, har interessen for ægsortering blandt par med blødersygdom da heller ikke været overvældende. En undersøgelse fortaget af Center for Præimplantationsteknik på Skejby Sygehus tilbage i 2001 viste, at der kun var lille interesse for præimplantationsdiagnostik blandt de adspurgte blødere og bærere af hæmofili i Vestdanmark.
Dette bekræftes af molekylærbiolog og Ph.D. Morten Dunø, Molekylærgenetisk Laboratorium på Rigshospitalet:
- Der er ikke den store efterspørgsel på ægsortering blandt kvinder, som er bærere af hæmofili. Mit indtryk er, at langt de fleste tager chancen og bliver gravide på almindelig vis, fortæller Morten Dunø.
For Jakob Ingerslev er der ingen tvivl om årsagen til den lave efterspørgsel:
- Det er helt tydeligt, at blødere opfatter deres sygdom som en langt mindre alvorlig sygdom end eksempelvis patienter med cystisk fibrose. Derfor er deres holdning til både fosterdiagnostik og ægsortering en helt anden, og det er derfor, at vi ikke har haft ret mange med blødersygdom, siger Jakob Ingerslev.
Informationerne er ikke uddybende, og I bør i god tid søge kontakt til et Center for Klinisk Genetisk Rådgivning.
Artiklen stammer fra BløderNyt, juni 2007, skrevet af Malene Markussen
ETISKE OVERVEJELSER
Der er på den ene side en række sundhedsmæssige, sociale, psykologiske og økonomiske udfordringer ved at vælge at få et barn med hæmofili. På den anden sider er der en række etiske overvejelser forbundet med at fravælge et barn med hæmofili. Mange familier med kendt blødersygdom og kvinder med anlæg for hæmofili oplever et etisk dilemma mellem at vægte ’retten til liv’ og muligheden for at ’fravælge’ børn med hæmofili. Samtidig bekymrer de sig om de mulige, alvorlige konsekvenser af sygdommen, som for eksempel nedsat fysisk funktionsevne, familiemæssige og psykologiske belastninger og økonomiske udfordringer.
Sundhedssystemets tilbud om klinisk genetisk rådgivning er ved lovgivning forpligtet på at være nondirektiv. Det vil sige, at den skal respektere forældrenes ubetingede ret til at træffe beslutningen, om de ønsker eller ikke ønsker at få et barn med hæmofili.
Denne ret er indiskutabel, men kan af nogle opleves som både modsætningsfuld og uoverskuelig. Hvis forældre oplever, at de står alene med vanskelige, etiske spørgsmål og overvejelser, kan det hjælpe at tale med andre.
Personlige beretning
om ægsortering:
Kan man tillade sig at sortere et bløderbarn fra?
Da Trine Lohmann og hendes mand valgte at prøve ægsortering for at undgå at få et bløderbarn, havde de mange etiske overvejelser. For er det i orden at vælge et bløderbarn fra? Og er det i orden at vælge det til?
Her kan du finde Blødt igennems egen hjemmeside med information om kvinder og blødersygdom.