Meget sjældne blødersygdomme

Sjældne blødersygdomme er arvelige og rammer både piger og drenge. Ud af de knap 1.000 danskere, der har fået konstateret en blødersygdom har ca. 12% en mere sjælden form for blødersygdom.

Sjældne blødersygdomme skyldes mangel på faktor i blodet. Faktorer – eller koagulationsfaktorer – er de blodkomponenter, der får blodet til at størkne. Når blodet mangler faktor, betyder det, at det har svært ved at størkne, hvorfor blødninger ikke stopper. Der er 13 faktorer i det menneskelige blod, og de benævnes med romertal. 

De sjældne blødersygdomme omfatter mangel på faktor I, II, V, VII, X, XI, XII eller XIII.

Deruover findes der en række sjældne blodpladsygdomme, bl.a. Glanzmanns Trombasteni og Bernard-Souliers syndrom. 

Grunden til at de sjældne blødersygdomme rammer både mænd og kvinder er, at de modsat hæmofili A og B ikke er knyttet til X-kromosomet.

KORT OM
Glanzmann Trombasteni

Her mangler nogle bestemte receptorer på overfladen af blodpladerne. Dermed kan de ikke klistre sammen på skadestedet, og der dannes ingen sårskorpe. Derfor tager det lang tid for en blødning at
stoppe. Der er kun registreret ca. 500 på verdensplan.

KORT OM 
Bernard-Souliers syndrom

Karakteriseret ved store blodplader.
De store blodplader kan ikke klistre ordentlig fast på en skadet blodkarvæg. Anslås til at ramme en person for hver million.

Film om Glanzmann Trombasteni
I filmen her kan du blive klogere på, hvad blødersygdommen Glanzmann skyldes, og hvilke gener og udfordringer der kan være ved at leve med den. Filmen er lavet i forbindelse med en undersøgelse, som organisationen Haemnet står bag (juni 2022). 

KORT OM
MEGET SJÆLDNE BLØDERSYGDOMME

• Meget sjældne blødersygdomme er arvelige.
• De meget sjældne blødersygdomme knytter sig ikke til X-kromosomet og rammer derfor både mænd og kvinder.
• Faktorerne i blodet benævnes med romertal. Meget sjældne blødersygdomme omfatter mangel på faktor I, II, V, VII, X, XI, XII eller XIII.
• Andre meget sjældne blødersygdomme er bl.a. Glanzmanns trombasteni og Bernard-Souliers syndrom.

Personlig beretning om at leve med en meget sjælden blødersygdom