Alene med Glanzmanns
Dorthe Mørch har den sjældne blodpladesygdom, Glanzmanns Trombasteni. Læs om hendes oplevelser med sygdommen.
Meget sjældne blødersygdomme
Sjældne blødersygdomme er arvelige og rammer både piger og drenge. Ud af de knap 1.000 danskere, der har fået konstateret en blødersygdom har ca. 12% en mere sjælden form for blødersygdom.
Sjældne blødersygdomme skyldes mangel på faktor i blodet. Faktorer – eller koagulationsfaktorer – er de blodkomponenter, der får blodet til at størkne. Når blodet mangler faktor, betyder det, at det har svært ved at størkne, hvorfor blødninger ikke stopper. Der er 13 faktorer i det menneskelige blod, og de benævnes med romertal.
De sjældne blødersygdomme omfatter mangel på faktor I, II, V, VII, X, XI, XII eller XIII.
Deruover findes der en række sjældne blodpladsygdomme, bl.a. Glanzmanns Trombasteni og Bernard-Souliers syndrom.
Grunden til at de sjældne blødersygdomme rammer både mænd og kvinder er, at de modsat hæmofili A og B ikke er knyttet til X-kromosomet.
KORT OM
Glanzmanns Trombasteni
Her mangler nogle bestemte receptorer på overfladen af blodpladerne. Dermed kan de ikke klistre sammen på skadestedet, og der dannes ingen sårskorpe. Derfor tager det lang tid for en blødning at
stoppe. Der er kun registreret ca. 500 på verdensplan.
KORT OM
Bernard-Souliers syndrom
Karakteriseret ved store blodplader.
De store blodplader kan ikke klistre ordentlig fast på en skadet blodkarvæg. Anslås til at ramme en person for hver million.
WFH-håndbog om meget sjældne blødersygdomme
Verdensorganisationen for mennesker med blødersygdom the World Federation of Hemophilia (WFH) seneste håndbog om meget sjældne blødersygdomme indeholder den nyeste viden om Bernard-Souliers Syndrom og Glanzmann Trombasteni.
Nordic Hemophilia Council: Nordiske guidelines
Læs de nordiske guidelines for behandling af mennesker med faktor VII-mangel og blodpladesygdomme som Glanzmanns trombasteni og Bernard-Souliers syndrom. De nordiske guidelines er udgivet af Nordic Hemophilia Council i 2024.
Film om Glanzmanna Trombasteni
I filmen her kan du blive klogere på, hvad blødersygdommen Glanzmanns Trombasteni skyldes, og hvilke gener og udfordringer der kan være ved at leve med den. Filmen er lavet i forbindelse med en undersøgelse, som organisationen Haemnet står bag (juni 2022).
Kan du ikke se filmen, tryk da på YouTube-linket eller ændr dine cookie-indstillinger.
Video: Film om Glanzmanns Trombasteni (YouTube-link)
Beretning om meget sjældne blødersygdomme
Læs overlæge Jørn Dalsgaard Nielsens beretning om meget sjældne blødersygdomme og blodpladesygdomme.
KORT OM
MEGET SJÆLDNE BLØDERSYGDOMME
- Meget sjældne blødersygdomme er arvelige.
- De meget sjældne blødersygdomme knytter sig ikke til X-kromosomet og rammer derfor både mænd og kvinder.
- Faktorerne i blodet benævnes med romertal. Meget sjældne blødersygdomme omfatter mangel på faktor I, II, V, VII, X, XI, XII eller XIII.
- Andre meget sjældne blødersygdomme er bl.a. Glanzmanns Trombasteni og Bernard-Souliers syndrom.
Personlig beretning om at leve med en meget sjælden blødersygdom
Har du brug for
nogen at tale med?
Få støtte og rådgivning fra en kontaktperson eller i en facebookgruppe.