Von Willebrands sygdom

Von Willebrands sygdom er en arvelig sygdom, som rammer både piger og drenge. Ud af de knap 1.000 danskere, der har fået konstateret en blødersygdom har ca. 
  • 44% von Willebrands sygdom

Den er dermed den mest almindelige blødersygdom i verden. Nogen mener, at den rammer omkring 1% af befolkningen. Men kun få er klar over, at de har sygdommen, og kun få kender mulighederne for behandling.

Nogle får ofte næseblod, men har lært at leve med det. Andre døjer med kraftige menstruationer uden nogensinde at blive behandlet, for "det ligger bare til familien". Men det påvirker ens hverdag, og der skal ikke så meget til for at undgå problemer.

Von Willebrands sygdom skyldes, at man enten har for lidt - eller slet intet - af den størkningsfaktor, som hedder von Willebrand-faktor. Det kan også være, at man har faktor nok, men at den er forkert opbygget. Når der er noget galt med von Willebrand-faktoren, tager det længere tid for en blødning at standse.

 

Typer

Von Willebrands sygdom er ikke kun én sygdom, men mange forskellige. Normalt skelnes der mellem tre hovedtyper: type 1, type 2 og type 3. Typerne afhænger af, hvordan von Willebrand-faktoren fungerer, og hvor meget der findes af den.

Von Willebrands sygdom type 1 - mild grad
Von Willebrands sygdom type 1 er den mest udbredte type. Von Willebrand-faktoren fungerer her normalt, men der er ikke nok af den. Det betyder, at mængden af von Willebrand-faktor og faktor VIII kan være mellem 10-50% af det normale. Derfor varer det længere, før en blødning standser. Tre ud af fire mennesker med von Willebrands sygdom har denne type.

Type 1 betegnes som mild. Men det er forskelligt, hvordan den kommer til udtryk, og hvordan den opleves. Mange har slet ingen symptomer, før de kommer ud for en ulykke eller får en operation. Andre har nemmere ved at få blå mærker og længerevarende blødninger fra næse, tandkød og fra småsår og skrammer.

Men selv den milde grad af sygdommen kan give problemer og gribe forstyrrende ind i dagligdagen, hvis den ikke behandles. Det gælder især for kvinder i forhold til menstruation, graviditet og fødsel.

Von Willebrands sygdom type 2
Von Willebrands sygdom type 2 er mindre udbredt. Denne type udgør 20-25% af alle tilfælde af von Willebrand sygdom.

Generelt har man de samme symptomer som ved type 1, men blødningstiden er ofte længere ved type 2. Desuden kan slimhinderne i næse og mundhule være endnu mere følsomme, og man kommer nemmere til at bløde, når man børster tænder, eller hvis tandkødet er betændt. Kvinder skal også være opmærksomme på den forlængede blødningstid ved menstruation og fødsel.

Type 2 findes i flere forskellige varianter. Disse kaldes undertyper og behandles forskelligt. Derfor er det vigtigt at få en præcis diagnose.

Type 2A
Von Willebrands sygdom type 2A er den mest udbredte undertype. Ved denne type kan von Willebrand-faktoren være nedsat, eller der er nok af den, men den er forkert bygget op, og proteinet er for kort. Derfor kan den ikke samle blodpladerne og klistre dem fast til hullet i det beskadigede blodkar. Faktor VIII-niveauet kan være næsten helt normalt eller nedsat. 10-15% af alle med von Willebrands sygdom har type 2A.

Type 2B
Von Willebrands sygdom type 2B er en anden undertype. Problemet er her, at von Willebrand-faktoren helt af sig selv binder sig til blodpladerne ude i selve blodomløbet - i stedet for at binde sig til området i det beskadigede blodkar. Kroppen begynder straks at fjerne disse sammenklumpede blodplader fra blodomløbet, hvilket kan medføre, at man kan komme til at mangle blodplader. Omkring 5% af alle med von Willebrands sygdom har denne undertype.

Type 2N
Von Willebrands sygdom type 2N er endnu mere sjælden. Her fungerer von Willebrand-faktoren, så den godt kan få blodpladerne til at klumpe sig sammen omkring det beskadigede område i blodkarret. Men den kan ikke fragte den faktor VIII, som er nødvendig for selve størkningen, og som skal gøre "proppen" i såret solid. Derfor bliver faktor VIII-niveauet for lavt.

Men mængden af von Willebrand-faktor er stadig den samme, når den måles. Netop derfor sker det nogle gange, at type 2N bliver regnet for hæmofili i stedet for von Willebrands sygdom. N’et står for "Normandiet", hvor man først opdagede denne undertype.

Der findes også andre meget sjældne undertyper af von Willebrands sygdom type 2. Heriblandt type 2M. M’et står for "Multimer", som er en del af strukturen i von Willebrand-faktoren. Ved denne type har von Willebrand-faktoren sværere ved at binde sig til blodpladerne.

Von Willebrands sygdom type 3
Von Willebrands sygdom type 3 er også sjælden og udgør kun nogle få procent af alle tilfælde. I Danmark er der p.t. 13 personer med type 3.

Sygdommen er mere alvorlig end de andre former, fordi der slet ikke findes von Willebrand-faktor, og mængden af faktor VIII bliver defor meget lille. Det skyldes som tidligere nævnt, at von Willebrand-faktoren sørger for transporten af faktor VIII, som dermed kommer ned på 2-5% af det normale.

Derfor kan mennesker med von Willebrands sygdom type 3 have led- og muskelblødninger. Blødningerne kan opstå, hvis man støder albuen, slår sig, vrikker om eller forstrækker sig. Men de kan i enkelte tilfælde også opstå spontant.

Erhvervet von Willebrands sygdom
Von Willebrands sygdom er normalt medfødt. Men der findes enkelte tilfælde, hvor et menneske først har udviklet sygdommen senere i livet. Det kan ske som følge af bestemte former for kræft, alvorlige problemer med immunsystemet eller visse nyresygdomme.

Problemet opstår, fordi kroppen af forskellige årsager begynder at danne antistoffer mod sine egne størkningsfaktorer. Tilstanden kaldes "erhvervet von Willebrand sygdom" og er meget sjælden.

 

Arvegang

Von Willebrands sygdom er medfødt og arvelig. Sygdommen skyldes en genfejl på kromosom nummer 12. Fejlen kan være arvet, eller den kan være opstået, da kromosomet blev dannet, hvilket kaldes en mutation. Når den først er opstået, vil forældrene kunne give den videre til deres børn.

Er sygdommen nedarvet, kan defekten enten sidde på det kromosom 12, man har fået fra moderen, eller det man har fået fra faderen. I sjældne tilfælde kan det sidde på dem begge - så er der tale om von Willebrands sygdom type 3, som er den sværeste variant af sygdommen. Lidt firkantet sagt får barnet sygdommen "i dobbelt portion". Der er ingen mulighed for, at det ene raske kromosom kan træde hjælpende til og kompensere for fejlen i det andet.

Type 3 kan dog også opstå som følge af en mutation i barnets egne gener - kombineret med et defekt kromosom 12 fra den ene forælder.