Genterapi
Genterapi er revolutionerende behandlingsform, som har et stort potentiale. Men det er også en stor og uigenkaldelig beslutning, der kræver, at man sætter sig grundigt ind i emnet. Behandlingen adskiller sig nemlig fra andre hæmofilibehandlinger ved, at den som udgangspunkt kun gives én gang, og at den ikke kan fortrydes, når den er givet.
Der er blevet forsket i genterapi mod blødersygdom i efterhånden flere årtier, og i dag er vi der, hvor behandlingen er blevet en realitet for nogle patienter. For nogle kan genterapi være en relevant behandlingsmulighed, mens den for andre ikke vil være relevant eller mulig.
At tage stilling til genterapi kræver viden om både behandlingens muligheder, begrænsninger og de usikkerheder, der fortsat findes.
Denne side er din guide til genterapi mod blødersygdom. Her finder du information om, hvordan genterapi fungerer, hvem behandlingen kan tilbydes, og hvad der sker før, under og efter et eventuelt behandlingsforløb. Formålet er at give dig et grundlag for dialog med din læge om genterapi og at støtte dig i at træffe en velinformeret beslutning.
Hvad er gener?
Vores DNA (arvemasse) består af en lang række mindre stykker – gener. Generne fungerer som opskrifter på, hvordan vores krop er opbygget. Vi arver generne fra vores mor og vores far.
Nogle gange opstår der en ændring/fejl i et gen, som kan påvirke kroppens funktioner. Blødersygdom skyldes en sådan ændring i et gen, og den genfejl kan man give videre til ens barn.
Hvordan fungerer genterapi?
For at forstå, hvordan genterapi fungerer, må vi først forstå, hvad blødersygdom skyldes.
Når vi kommer til skade, aktiviseres et naturligt system (koagulationssystemet) af faktorer i blodet, for at stoppe blødningen. Blødersygdom skyldes en genfejl, der gør, at man ikke producerer nok af en af de faktorer, der gør at blodet kan størkne (størkningsfaktorer). Der findes en række forskellige faktorer, som benævnes med romertal. Ved hæmofili A producerer man fx for lidt faktor VIII (8).
Genterapi fungerer ved, at man transporterer et raskt gen ind i kroppen. Har man fx hæmofili A, transporteres en rask kopi af faktor VIII (8) ind i kroppen. Det raske gen transporteres i noget, der kaldes en "vektor".
En vektor er en slags trojanske hest, der bringer den raske kopi af genet til de celler, der skal der skal producere størkningsfaktoren. Vektoren stammer oprindeligt fra en virus, men den er ændret, så de dele, der kan give sygdom, er fjernet.
Når vektoren er i kroppen, finder den de specifikke celler, der skal bruge det fungerende gen – ved hæmofili er det levercellerne. Cellerne bruger derefter det fungerende gen til selv at producere, den faktor, der mangler.
Genterapi ændrer ikke dit eget DNA, men tilføjer en rask kopi af faktorgenet til dine celler. Med andre ord: genterapien retter ikke den oprindelige genfejl. I stedet tilfører den en ekstra, velfungerende kopi af genet, som kan bruges til at producere faktor.
Sådan foregår genterapi mod hæmofili
Genterapi inden for hæmofili foregår ved en enkelt indsprøjtning. Man bruger en ufarlig virus som transportmiddel for et raskt faktor-gen, der indføres i bløderens lever – en slags trojanske hest. Virussen nedbrydes i leveren, men det raske faktor-gen efterlades og begynder at producere den faktor, der mangler.
- En virus-vektor med det raske gen bliver sprøjtet ind i blodstrømmen og binder sig til levercellerne
- Virussen trænger ind i cellen og placerer sig i cytoplasmaen (cellevæsken)
- Virussen nedbrydes, men faktor-genet forbliver inde i cellen
- Det nye raske gen giver signal til cellerne om at producere faktor, som sendes ud i blodet.
Er genterapi en helbredelse?
Genterapi kan ikke helbrede blødersygdom. Som nævnt ændrer genterapi ikke dit DNA, men tilføjer en rask kopi af faktorgenet til dine celler, så kroppen selv kan producere, den faktor, du mangler.
Du kan altså stadig give blødersygdom videre til dine børn efter behandling med genterapi.
Effekten varierer fra person til person, og man ved endnu ikke præcis, hvor længe effekten varer hos alle.
Hvilke genterapi-behandlinger findes der?
Der forskes i genterapi mod flere former for blødersygdom. Internationalt er godkendt behandling med genterapi mod hæmofili A og hæmofili B.
I Danmark er kun genterapi mod hæmofili B godkendt som standardbehandling i skrivende stund (2026).
Det er vigtigt at være opmærksom på, at ikke alle vil være kandidater til genterapi. Det afhænger blandt andet af helbrede, leverfunktion og andre individuelle forhold, som du kan læse mere om her på siden.
Tilbud
Første skridt på en patients rejse med genterapi er at blive tilbudt behandlingen hos ens behandlende læge. Her kan du læse mere om, hvilke overvejelser du bør gøre dig, for at kunne gøre op med dig selv, om du vil takke ja til genterapi.
Læs også om Martin, der har fået genterapi mod hæmofili B, og hvilke overvejelser han gjorde sig, inden han sagde ja til behandlingen.
At takke ja til genterapi er en beslutning, der ikke kan omgøres
I skrivende stund kan genterapi ikke gives flere gange. Man vil altså ikke efterfølgende kunne få en tilsvarende genterapi, hvis effekten udebliver eller aftager. Har genterapien ikke den ønskede effekt, kan man fortsætte sin vanlige behandling efterfølgende uden problemer.
Det er også vigtigt at notere sig, at når først behandlingen er givet, kan den ikke fortrydes. Man kan sammenligne det med en operation. Når først operationen er sat i gang, kan den ikke gøres om.
Hvilke effekter er der ved genterapi?
Effekten af genterapi varierer fra person til person. Der er et stort potentiale for, at man kommer til at kunne undvære forebyggende faktorbehandling, hvilket vil være lig med lettelse og mere frihed for mange.
At kunne undvære forebyggende faktorbehandling fører bl.a. det med sig, at det for mange vil gøre det mindre besværligt at rejse udenlands. Nogle vil også kunne få mulighed for at dyrke typer af sport, som man ikke har haft mulighed for før pga. blødersygdommen. Derudover viser studier, at mange oplever en øget livskvalitet.
Nogle patienter vil stadig have brug for behandling ved fx en skade eller operation, og nogle vil have en lille effekt og skal fortsætte sin behandling som hidtil.
Læs mere om den gennemsnitlige effekt under Behandling – den lange bane.
Hvad kræver behandlingen af dig?
Først og fremmest skal du være egnet til at blive behandlet med genterapi. Læs mere under screening. Derudover er der en række bivirkninger, man skal være opmærksom på.
Behandling med genterapi kræver investering af meget tid – særligt op til behandlingen og i det første år efter behandlingen bliver man fulgt tæt på hospitalet. Læs mere om, hvad det kræver under afsnittet Efter behandlingen – den korte bane.
Man skal være villig til at begrænse og eventuelt undvære alkohol helt i en periode eller eventuelt permanent. Læs mere under afsnittene Behandling – den korte bane og Behandling – den lange bane.
Det anbefales, at man ikke dyrker ubeskyttet sex i ca. 6-12 måneder. Læs mere under afsnittene Behandling – den korte bane.
: I nogle tilfælde har man behov for at tage supplerende medicin (fx immundæmpende medicin) efter behandling med genterapi for at behandle immunreaktioner i leveren.
I de mange år man har arbejdet med at udvikle genterapi mod forskellige sygdomme, har man i flere tilfælde set øget risiko for kræft (kilde: Sundhedspolitisk Tidsskrift). Men når det kommer til genterapi-behandling mod hæmofili B, som i dag er godkendt i Danmark, viser dataene, at der ikke er nogen sammenhæng med kræft (Kilde: WFH SDMtool).
Eksisterende ledskader, forsvinder ikke ved behandling med genterapi (kilde WFH SDMtool), men kan være medvirkende til, at der ikke opstår nye ledskader. Eva/Peter: Kan behandlingen alligevel have en positiv effekt på ledskader – hvordan påvirker behandlingen smerter?
Mange oplever en forbedret livskvalitet ved behandling med genterapi. Nogle patienter har dog også beskrevet, at det kan være følelsesmæssigt svært, hvis genterapien ikke har den effekt, de havde håbet på. Overvej derfor: Hvordan vil du reagere, hvis behandlingen ikke har den håbede effekt, ingen effekt eller noget derimellem?
Kvinder kan få genterapi, men det anbefales ikke til kvinder i den fødedygtige alder, eller kvinder der er gravide eller ammer.
Her indsættes videoklip med Martin om, hvilke overvejelser han gjorde sig, inden han sagde ja til behandlingen.
Øvelse: Opvejer fordelene ulemperne for dig?
Når du har sat dig ind i fordelene ved genterapi, og hvilke forbehold der er ved behandlingen, så er et godt tankeeksperiment at overveje de nedenstående spørgsmål. Vend gerne tilbage til dem gentagende gange over en løbende periode. Det er meget individuelt alt efter, hvordan din hverdag og behandling fungerer i dag. Tal gerne øvelsen igennem med dine pårørende:
- Hvor tilfreds er jeg med min behandling i dag?
- Hvordan fungerer min hverdag i dag ift. min blødersygdom?
- Hvad håber jeg, at genterapi kan ændre?
- Hvilke positive effekter er der for mig?
- Hvordan vil ulemperne ændre min hverdag? Både på kort og langt sigt
- Opvejer fordelene ulemperne for netop dig? Hvis ja, hvordan?
- Tillægsspørgsmål: Er nu det rette tidspunkt for mig at modtage genterapi? Er der et senere tidspunkt i livet, hvor min livssituation vil gøre det mere attraktivt for mig at modtage behandlingen?
Identitet
Er det så slut med at være bløder?
Hvis genterapien har god effekt, vil det så ændre det syn, man er blevet opvokset med at have på sig selv? For nogle har deres blødersygdom været en stor del af deres liv og identitet. Og hvordan forholder man sig så til, at en så indgroet del af ens identitet ændres?
Selvom man ikke helbredes fra sygdommen, vil det for nogle være en lettelse at opnå et højere faktorniveau, og det der følger med.
Henrik Denta, der selv er bløder, har nedfældet de tanker, der meldte sig, efter han hørte nyheden om, at genterapi nu anbefales som behandling til hæmofili B i en kronik, der i juli 2024 udkom i Jyllands-Posten. Han sammenligner hans reaktion med den gang, hvor han blev tilbudt en ny og revolutionerende behandling mod hepatitis C:
”Det var første gang i mit liv, jeg oplevede at kunne blive helbredt for en livstruende sygdom. Og nu lyder det nok underligt. Men pludselig rejste lægen sig, gik ud på lageret og kom glædestrålende tilbage.
»Vi har faktisk rigeligt. Så du kan få behandlingen med hjem og starte i dag,« meddelte hun.
Der var der, jeg sank helt sammen.
»Må jeg godt vente en uge?« spurgte jeg.
Den dag i dag kan jeg ikke forklare, hvorfor jeg reagerede sådan. Ikke at jeg var i tvivl. For jeg vidste godt, jeg ville tage imod tilbuddet om behandling, ligesom jeg også havde gjort det de to foregående gange, hvor det mislykkedes og havde store bivirkninger. Men her var der nærmest garanti for helbredelse. Så hvorfor betænke sig?
Måske fordi jeg vidste, hvor livsændrende det ville være for mig, og det skulle jeg lige bruge et par dage til at få på plads.
Ikke længere være bange for, at sygdommen kunne bryde ud næste dag. Ikke længere tænke på, om en levertransplantation ville være en mulighed for mig, hvis sygdommen brød ud. Ikke længere bekymre sig om, hvorvidt andre kom i kontakt med mit blod og dermed udsatte sig for at blive smittet.
Alt det havde ligget latent i mig, lige siden jeg formentlig som ganske ung blev smittet med hepatitis C. Ingen ved det nøjagtigt, for jeg var ad to omgange ganske vist syg med leverbetændelse som ung, men dengang havde man slet ikke fundet den virus, der i dag hedder hepatitis C.
Få dage senere ringene jeg til lægen, sagde undskyld for min reaktion (det behøver du altså ikke undskylde, sagde hun meget forstående) og herefter takkede jeg ja til behandlingen.
Vupti. Tre måneder på pillen. Ikke en eneste bivirkning. Og så var den hepatitis history.
Men jeg er stadig bløder. Jeg har stadig blødersygdommen. Jeg får stadig forebyggende medicin for at undgå blødninger. I dag er medicinen gensplejset og kan ikke viderebringe smitte eller sygdomme.
Sådan er mit liv. Og således drømmer jeg stadig om en dag at blive helbredt.
Men nu behøver jeg ikke drømme mere. Medicinen, der kan helbrede mig, er udviklet. Bare en enkelt behandling og vupti – så er blødersygdommen history.
Men den er dyr.” skriver Henrik Denta
Hvordan vil du håndtere, hvis behandlingen ikke har den ønskede effekt?
Som nævnt er effekten af genterapi forskellige fra person til person.
For langt størstedelen har behandlingen god effekt, og hos dem medfører behandlingen færre blødninger, mindre behov for behandling og i sidste ende en forbedret livskvalitet.
Studier har dog samtidig vist, at det kan have en negativ effekt på livskvaliteten, hvis genterapien ikke giver den effekt, patienterne havde håbet på. Nogle patienter har beskrevet, at det kan være følelsesmæssigt svært, hvis genterapien ikke havde effekt eller kun en lille effekt. Da behandlingen som udgangspunkt kun kan gives én gang, kan oplevelsen af en manglende effekt føre til stor skuffelse eller en følelse af, at en vigtig mulighed er gået tabt.
Tag derfor også det med i dine overvejelser, når du tager stilling til behandlingen: Hvordan tror du, at du vil reagere, hvis effekten bliver mindre end forventet eller udebliver helt?
Screening
Der findes internationalt endnu kun godkendte behandlinger med genterapi mod blødersygdom til mennesker med hæmofili A og B. I skrivende stund (2026) er genterapi i Danmark kun godkendt til voksne patienter med hæmofili B i svær og moderat svær grad.
Før man bliver tilbudt behandlingen, bliver man screenet, for at sikre, at man er egnet til behandlingen. Det indebærer bl.a. at din generelle helbredstilstand undersøges.
Da genterapi transporteres ind i kroppen via en vektor, der er stammer fra en virus, skal man også testes for, om man har dannet antistoffer for virussen, man bruger. Har man dannet antistoffer for virussen, kan man ikke modtage behandlingen. Ca. 30%-40% af befolkningen har dannet antistoffer for virussen, der bruges til hæmofili A. Note: Kan ikke finde tal for hæm B. Eva/Peter: Kan I hjælpe med det?
Lægerne vil også vurdere, om din levertilstand er god nok til at leve op til kriterierne for behandlingen.
Hvorfor? Screeningen har ikke til formål at "frasortere" patienter, men at sikre, at behandlingen har størst mulig chance for at virke og er sikker at gennemføre.
Behandlingen
Selve behandlingen med genterapi sker ved en infusion i en blodåre. Selve infusionen tager cirka. 1-4 timer. Efter infusionen er givet vil personalet beholde dig til observation en rum tid.
Man skal forvente at være en hel dag på klinikken, men kan typisk tage hjem samme dag.
Infusionsrelaterede bivirkninger omfatter: overfølsomhedsreaktioner, allergiske reaktioner, stramhed i brystet, hovedpine, mavesmerter, svimmelhed, influenzalignende symptomer, kulderystelser, rødme, udslæt og forhøjet blodtryk. Du vil blive overvåget nøje under infusionen, og disse bivirkninger, som midlertidigt kan afbryde behandlingen, kan behandles og går som regel hurtigt over.
Godkendelsen af genterapi mod hæmofili B gik ikke under radaren i medierne, da behandlingens officielle listepris (21,5 millioner kroner i Danmark) på godkendelsestidspunktet var den dyreste nogensinde.
Men skal man som patient bekymre sig om prisen på sin behandling?
I Danmark er det således, at Medicinrådet tager stilling til, om en behandlings effekt står mål med prisen, og om den kan godkendes til brug til danske patienter. På den måde undgår man, at læge og patienter skal tage stilling til prisen på en behandling.
Medicinrådet har valgt at indgå en effektbaseret prisaftale om genterapi mod hæmofili B, pga. usikkerheden om den langsigtede effekt af behandlingen, som gjorde at behandlingen blev godkendt i 2024. Det betyder, at der kun betales for behandlingen, så længe genterapien virker.
- Vi betaler kun, så længe behandlingen virker, og i stedet for at lægge alle pengene på én gang, er betalingen delt op i årlige rater, der svarer til prisen for den medicin, patienten fik før. Efter 10 år er genterapien betalt helt af, og hvis effekten er så god, som vi håber, er der ikke flere udgifter til behandling derefter. På den måde er der faktisk en samfundsøkonomisk besparelse at hente, forklarer Eva Funding, overlæge i Afdeling for Blodsygdomme, Rigshospitalet på Rigshospitalets hjemmeside.
Genterapien blev første gang behandlet i Medicinrådet tilbage i november 2023. Dengang blev behandlingen ikke anbefalet pga. uvished om langtidseffekt sammenholdt med en meget høj pris.
Efter behandlingen – den korte bane
Effekten af genterapi begynder typisk at vise sig ca. 3-4 uger efter behandlingen.
Alle reagerer forskelligt på behandling med genterapi. Størstedelen af patienter har en god effekt, og får et tilstrækkeligt højt faktorniveau til, at de ikke behøver tage forebyggende behandling og on demand-behandling. For andre kan det være nødvendigt at fortsætte behandling. Der kan ikke gives garanti for, hvordan effekten af behandlingen bliver for netop dig.
Ifølge WFH viser studier med genterapi mod hæmofili B at de gennemsnitlige faktorniveauer var efter 1 år 42 %, 37 % efter 1,5 år og 37 % efter 2 år.
Ifølge WFH viser studier med at genterapi mod hæmofili A at de gennemsnitlige faktorniveauer var 42 % efter 1 år, 23 % efter 2 år og 15 % efter 3 år.
Effekten kan fortsætte med at falde. Læs mere om langtidseffekterne af behandlingen under Behandling – den lange bane.
Man kan som nævnt ikke gentage behandlingen, hvis den ikke har den ønskede effekt.
De fleste patienter med hæmofili A (ca. 80 %) og nogle med hæmofili B (ca. 20–50 %) vil efter genterapi have behov for supplerende medicin (fx kortikosteroider eller andre immunhæmmende lægemidler) i uger til måneder for at behandle immunreaktioner i leveren. Der kan være bivirkninger forbundet med disse lægemidler.
Alkohol er hårdt ved leveren, og da genterapi transporteres gennem leveren, skal man være opmærksom på, at man skal være villig til at begrænse og eventuelt undvære alkohol helt i en periode eller eventuelt permanent. Det anbefales, at patienter, som oplever forandringer i leveren, undgår alkohol i mindst ét år og derefter begrænser deres alkoholforbrug.
Vektoren kan være til stede i ens sæd i en periode efter genterapien. Selvom risikoen for, at den påvirker sæden, er meget lille, så anbefales det, at man ikke dyrker ubeskyttet sex i ca. 6-12 måneder.
Når du har modtaget genterapi, skal du forvente en vis mængde overvågning og opfølgning hos hæmofilicenteret, særligt det første år efter behandlingen.
For nogle vil det være nødvendigt at tale med sit arbejde om, hvordan man tilrettelægger tiden efter behandlingen.
Opfølgningsplanen varierer alt efter, hvilken behandling der gives. Opfølgningsplanen her er en anbefalet minimumsopfølgningsplan for genterapi mod hæmofili B:
- Uge 1 til 12: Ugentligt
- Uge 13 til 52: Kvartalsvist
- År 2: Hver 6. måned
- År 3+: Årligt
Eva/Peter: foregår denne opfølgning altid på hæmofilicenteret? Og hvad følger man op på? Faktorniveau, leverpåvirkning mv.?
Snak med Martin om hvilken måde behandlingen har ændret hans liv. Han er generelt rigtig positiv omkring behandlingen.
Efter behandlingen – den lange bane
I skrivende stund (2026) dækker de tilgængelige data kun ca. 8 år. Det betyder, at vi ikke kender langtidseffekterne af behandlingen og det fulde billede af senfølger. Der er på nuværende tidspunkt ikke observeret kræftformer relateret til genterapi (kilde: WFH SDMtool).
Som nævnt ligger det gennemsnitlige faktorniveau for hæmofili B på 37 % efter 2 år og for hæmofili A på 15 % efter 3 år. Der er igangværende studier, der undersøger om effekten kan falde yderligere over tid (kilde: WFH SDMtool).
Man være opmærksom på, at man skal være villig til at begrænse og eventuelt undvære alkohol eventuelt permanent. Det anbefales, at patienter, som oplever forandringer i leveren begrænser deres alkoholforbrug (Kilde: WFH SDMtool).
Eksisterende ledskader, forsvinder ikke ved behandling med genterapi (kilde WFH SDMtool), men kan være medvirkende til, at der ikke opstår nye ledskader, og det kan især være gavnligt på den lange bane, da det kan forhindre smerter pga. mikroblødninger i leddene i fremtiden.
Du skal fortsætte med at gå til kontrol vedrørende din blødersygdom hos hæmofilicenteret efter behandling af genterapi, for at sikre, at du er optimalt behandlet.
Eva/Peter: vil patienter, der opnår et højt faktorniveau, stadig blive indkaldt til kontrol efter de tre år? Hvordan skal man forholde sig efter behandling, hvis man får et højt faktorniveau på fx 37% som er gennemsnittet. Hvis man fx kommer ud for et traume, tandoperation mm.? Og skal man stadig gøre obs på sin blødersygdom, når man møder sundhedsvæsenet? Hvornår skal man bruge hæmofilicenteret i fremtiden?
Eva/Peter: Rejser, skal man have medicin med, hvis man lander på det gns. faktorniveau på 37% for hæm B – skal man forholde sig til din blødersygdom her?
Husk, du vil stadig give din blødersygdom videre, selvom du ikke selv har symptomer længere.
Dyk ned i andre ressourcer
Hvis du vil vide mere om emnet, har vi her samlet en række relevante referencer og links:
uddybes...
Materialet er støttet af CSL.